O especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, recebeu o diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma doença neurodegenerativa rara e de caráter fatal. Segundo médico ouvido pela CNN Brasil, a principal marca da doença é a evolução ultra rápida do quadro clínico.
As doenças priônicas, de acordo com o médico neurologista Fernando Freua, formam um grupo raro e grave de condições neurológicas causadas pela alteração estrutural de proteínas presentes no cérebro.
O grupo engloba outras variantes, como a Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), a Insônia Fatal Familiar e o Kuru, mas a forma mais conhecida é a DCJ.
Surgimento da doença
A condição é provocada por um príon, partícula de proteína anormal altamente estável e resistente a métodos de desinfecção físico-química convencionais.
Todos os seres humanos possuem a proteína priônica (codificada pelo gene PRNP) no cérebro, mas o problema surge quando essa proteína perde sua forma tridimensional correta. Isso pode ocorrer devido a razões genéticas ou fatores ainda não compreendidos pela ciência.
O médico explica que, quando muda de formato, a proteína adquire um efeito tóxico, fazendo com que as proteínas saudáveis ao redor também se tornem defeituosas estruturalmente.
“Como uma reação em cadeia de uma bomba nuclear, aquela proteína vai interferindo nas proteínas vizinhas (…) e fazendo com que elas também assumam aquela mesma forma. Isso vai ocorrendo numa reação em cadeia, e é por isso a rápida velocidade de progressão do quadro.”
Segundo Freua, a maioria das ocorrências de DCJ acontece de forma esporádica, correspondendo a aproximadamente 85% dos casos registrados no mundo. Assim, a causa da doença exata é desconhecida e não existe padrão de transmissão conhecido ou histórico familiar relacionado.
Primeiro sinais e sintomas
A principal marca das doenças priônicas é a evolução ultra rápida do quadro clínico e, geralmente, a primeira manifestação é um declínio cognitivo, caracterizado por perda de memória, comprometimento da linguagem e perda da função executiva (dificuldade de planejar e executar tarefas cotidianas).
Além de cognitivos, os sintomas também podem ser motores, que acompanham a progressão rápida da doença. Confira abaixo quais são:
- Parkinsonismo: Rigidez muscular e instabilidade na postura;
- Ataxia: Falta de coordenação motora ao caminhar ou tentar pegar objetos;
- Mioclonias: Contrações musculares involuntárias, rápidas e repentinas (semelhantes a pequenos choques).
Diagnóstico
A identificação de uma doença priônica exige alta rigorosidade, já que os sintomas iniciais podem ser confundidos com outras condições graves, como encefalites autoimunes –– quadros em que o próprio sistema imunológico ataca o cérebro –– ou intoxicação por Lítio –– que pode gerar sintomas neurológicos semelhantes.
“Como existe essa miríade de sintomas, é um grande desafio diagnóstico, precisa ter uma assertividade e uma suspeição clínica grande. Quando a gente vê um paciente com uma demência rapidamente progressiva, uma das etiologias que o neurologista pensa é sempre essa.”
Para confirmar a suspeita de DCJ (ou de outras doenças priônicas), são realizados exames de imagem e laboratoriais, como:
- Ressonância Magnética: Apresenta padrões de alteração cerebral muito específicos.
- Exames de Líquor: O primeiro avalia a presença da proteína 14-3-3 e tem uma acurácia boa, mas não excelente. Já o RT-QuIC é um teste com quase 100% de precisão, que tem sensibilidade muito alta identifica diretamente a presença da proteína priônica alterada.
Cuidados paliativos
Atualmente, não existe terapia capaz de reverter ou estancar a evolução da Creutzfeldt-Jakob.
O neurologista afirma que, por conta da rapidez com que a doença avança, o protocolo médico atual é orientar o encaminhamento imediato do paciente aos cuidados paliativos logo após a confirmação do diagnóstico.
O objetivo do tratamento em casa é baseado nos sinais e sintomas, para controlar o desconforto, oferecer suporte à família e garantir qualidade de vida, dignidade e acolhimento humano ao longo do processo.
Perspectivas futuras
Apesar dos desafios e do pouco conhecimento que ainda se tem sobre a doença, a busca por tratamentos está em andamento no Brasil e no mundo. Centros de pesquisa, incluindo grupos do Hospital das Clínicas (HC) em São Paulo, trabalham no mapeamento anatomopatológico da doença.
Internacionalmente, segundo Fernando Freua, existem testes clínicos registrados no repositório ClinicalTrials investigando desde drogas antivirais até terapias-alvo específicas (algumas já em fases avançadas de teste, como a fase 3).
O médico traz uma perspectiva otimista para o futuro da neurologia no estudo de doenças raras.
“Eu acho que a gente tem, no horizonte, uma perspectiva boa. A medicina tem evoluído muito rápido em relação a isso, é uma fronteira do conhecimento que está sendo destravada.”
Lito Sousa
A confirmação do quadro de Lito foi divulgada por sua esposa, a empresária Mila Seidl, nesta sexta-feira (21), após semanas de investigações neurológicas conduzidas em São Paulo.
De acordo com o relato da família, o produtor de conteúdo apresenta perda progressiva de movimentos corporais, embora seu estado de lucidez permaneça preservado. O influenciador recebeu alta hospitalar em São Paulo e segue em regime de atendimento domiciliar.
Em vídeo publicado no Instagram, ele aparece falando em inglês e pedindo ajuda para conseguir vaga em algum estudo experimental sobre a doença neurodegenerativa com a qual foi diagnosticado.
“Oi, meu nome é Lito Sousa e tenho um apelo urgente para você. Por favor, ouça atentamente a seguinte mensagem. Este é um apelo urgente para a Ionis Pharmaceuticals, o Broad Institute, Harvard e a Mayo Clinic”, diz o influenciador.
*Sob supervisão de Carolina Figueiredo